Uno standard di scambio come HL7 CDA R2 fissa la struttura di un documento clinico, ma non le parole con cui si descrive una diagnosi, un esame o un reperto: quelle le danno vocabolari esterni, e sbagliare vocabolario è una delle ragioni più frequenti per cui un dato clinico poi non si riesce più a riusare. SNOMED CT, LOINC e la famiglia ICD coprono tre compiti distinti; confonderli produce codifiche tecnicamente valide e semanticamente inutili.

Contesto

Una terminologia clinica controllata è un insieme di concetti, ciascuno con un identificativo stabile, relazioni formali e una governance che li mantiene nel tempo. Un codice dentro un messaggio CDA vale in locale; diventa confrontabile fra sistemi solo se appartiene a un vocabolario condiviso e versionato. Il secondary use — ricerca multicentrica, epidemiologia, programmazione — funziona a una condizione: lo stesso significato deve portare lo stesso codice in ospedali, regioni e Paesi diversi.

Quello che separa i tre vocabolari non è la qualità, ma l’asse semantico. SNOMED CT risponde a “che cosa ha il paziente”. LOINC risponde a “che cosa è stato osservato o misurato”. ICD risponde a “in quale classe statistica o di rimborso ricade il caso”. Le tre risposte non si sostituiscono a vicenda.

SNOMED CT

SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine — Clinical Terms) è la terminologia clinica più estesa in produzione. Nasce nel 2002 dalla fusione di SNOMED del College of American Pathologists con la Clinical Terms Version 3 dell’NHS britannico; dal 2007 appartiene a SNOMED International, ente non-profit con sede nel Regno Unito e membri nazionali in oltre trenta Paesi. La International Edition esce due volte l’anno: la release di gennaio 2017 ha aggiunto 5.123 concetti, fra cui il primo Lateralizable Body Structure Reference Set, insieme a contributi della Convergent Medical Terminology di Kaiser Permanente e di Orphanet.

Ogni concetto ha un identificativo numerico (SCTID), un Fully Specified Name e descrizioni sinonime. Le relazioni IS-A formano una tassonomia poli-gerarchica — un concetto può avere più genitori — affiancata da relazioni di dominio come finding site, associated morphology, causative agent. Due caratteristiche separano SNOMED CT dalle classificazioni:

  • la post-coordinazione: si compone un significato non precodificato combinando concetti che esistono già (frattura della diafisi tibiale + causata da caduta);
  • i Reference Set, sottoinsiemi ufficiali o nazionali che restringono i concetti ammessi in un dato contesto e tengono a bada un vocabolario da centinaia di migliaia di voci.

L’interrogazione formale usa l’Expression Constraint Language (ECL): un’espressione come << 64572001 seleziona tutte le sottoclassi del concetto “malattia” dentro una cartella codificata, cosa che un elenco piatto di codici non sa fare.

L’adozione passa dall’adesione dello Stato a SNOMED International, con quote proporzionate al reddito nazionale. L’Italia non è membro alla data: si usa SNOMED CT con licenze di ricerca o in progetti circoscritti. Il divario rispetto a Regno Unito, Scandinavia, Germania e Paesi Bassi torna spesso nel dibattito sul Fascicolo Sanitario Elettronico.

LOINC

LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes) dà un nome alle osservazioni: analisi di laboratorio, misure cliniche, ma anche tipi di documento e di sezione documentale. Lo sviluppa il Regenstrief Institute di Indianapolis dal 1994 e lo distribuisce gratuitamente, con una licenza che ne ammette l’uso in software commerciale o open source. La versione corrente è la 2.59, di febbraio 2017; il conteggio dei termini sta sopra gli 85.000 dalla 2.58 di dicembre 2016.

Un codice LOINC esce da un modello a sei assi: Component (cosa si misura), Property (proprietà fisica), Time (intervallo temporale), System (materiale o contesto), Scale (scala di misura), Method (opzionale). Così 1558-6 indica una glicemia a digiuno su siero o plasma, in massa per volume. Una volta scomposta in questi assi, la stessa misura resta confrontabile anche quando i laboratori la chiamano in modi diversi.

LOINC fornisce anche i codici per il tipo di documento e di sezione usati nell’header e nel corpo dei CDA R2 italiani — per esempio 34133-9 per una nota di sintesi di episodio, 11502-2 per un referto di laboratorio. In Italia i profili CDA R2 di HL7 Italia adottano LOINC per il laboratorio e le sezioni documentali; dal 2012 esiste una traduzione italiana ufficiale, che localizza le descrizioni e tiene i codici numerici dell’edizione internazionale.

Punto critico

L’errore più costoso è usare ICD dove serve SNOMED CT, o il contrario. La famiglia ICD (International Classification of Diseases) dell’Organizzazione Mondiale della Sanità è una classificazione, non una terminologia clinica: raggruppa i casi in categorie mutuamente esclusive e collettivamente esaustive, tarate sulla statistica di mortalità e morbosità e sul rimborso. ICD-10, nella versione WHO 2016, è lo standard per le cause di morte; ICD-10-CM, l’adattamento clinico statunitense, ha sostituito ICD-9-CM per la morbosità dal 1° ottobre 2015; ICD-11 è in beta draft, congelato per il field testing e non ancora adottato.

La differenza è strutturale: ICD obbliga a una scelta, ogni caso finisce in una e una sola categoria, anche quando il quadro reale è più sfumato delle classi disponibili. SNOMED CT descrive il caso con la granularità che serve e ammette più concetti che coesistono. Se codifico la cartella in ICD e poi pretendo di farci analisi cliniche fini, ho già perso l’informazione a monte; se codifico in SNOMED CT e mi serve una statistica di rimborso, mi basta una mappatura. Il flusso giusto registra alla granularità di SNOMED CT e ricava le categorie ICD con una ConceptMap, non l’inverso.

In Italia la Scheda di Dimissione Ospedaliera è ancora codificata in ICD-9-CM, nella versione italiana 2007 del Ministero della Salute, mentre l’ISTAT usa ICD-10 per le cause di morte. Il passaggio delle SDO a ICD-10 è annunciato da anni e non ancora completato, e l’arrivo di ICD-11 sposta di nuovo l’orizzonte.

Implicazioni

Nei modelli di scambio i vocabolari si innestano con tre costrutti: il CodeSystem (il vocabolario, identificato da OID o URI canonico), il ValueSet (un sottoinsieme di codici adatto a un contesto, per esempio le diagnosi alla dimissione) e la ConceptMap (la mappatura formale fra codici di sistemi diversi, come ICD-9-CM verso ICD-10). In CDA R2 questi riferimenti sono OID dentro gli elementi code e value; in FHIR — la specifica REST di HL7, in stato Standard for Trial Use alla data — diventano risorse di prima classe.

La conseguenza pratica è che mappare costa qualcosa. Una ConceptMap da SNOMED CT a ICD-10 è quasi sempre molti-a-uno e per costruzione perde dettaglio; la direzione inversa è ambigua e va tenuta fuori dai flussi automatici. Chi progetta un Fascicolo Sanitario Elettronico deve decidere a quale granularità conserva il dato primario, perché da quella decisione dipende ciò che resterà recuperabile anni dopo.

Limiti

SNOMED CT non è gratuito né adottabile senza adesione nazionale, e la sua estensione lo rende inutilizzabile senza Reference Set curati: dare l’intera International Edition a un medico che inserisce una diagnosi è impraticabile. LOINC copre bene il laboratorio ma si dirada nelle osservazioni cliniche non strumentali. ICD, per quanto consolidato, comprime per progetto e non regge il peso di una descrizione clinica fine. Da solo nessuno dei tre basta a un sistema reale, e insieme richiedono mappature mantenute nel tempo — il costo nascosto che pesa più della licenza.

https://www.nlm.nih.gov/pubs/techbull/jf17/brief/jf17_snomed_ct_release.html https://www.nlm.nih.gov/healthit/snomedct/index.html https://loinc.org/news/loinc-version-2-59-and-relma-version-6-18-available/ https://www.who.int/classifications/icd/en/ https://www.hl7.org/fhir/ https://www.noze.it/insights/snomed-loinc-icd-terminologie/

Immagine di copertina: Schermata di un browser SNOMED che mostra un concetto clinico definito con le sue relazioni gerarchiche IS-A e gli attributi associati — diagramma di Steschu, CC BY-SA 3.0 — https://commons.wikimedia.org/wiki/File:SNOMED_defined_concept.jpg